una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011). La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares.
ENFERMEDADES HUERFANAS MAS COMUNES
- Síndrome de Brugada
Afecta a 50 de cada 100,000 personas.
- Porfiria eritropoyética
Afecta a 50 de cada 100,000 personas.
- Guillain-Barré
Afecta a 47 de cada 100,000 personas.
- Melanoma familiar
Afecta a 46 de cada 100,000 personas.
- Autismo hereditario
Afecta a 45 de cada 100,000 personas.
- Tetralogia de Fallot
Afecta a 45 de cada 100,000 personas.
- Esclerodermia
Afecta a 32 de cada 100,000 personas.
- Great Vessels Transposition
Afecta a 32 de cada 100,000 personas.
CIRROSIS BILIAR PRIMARIA
La cirrosis biliar primaria (CBP) es una enfermedad crónica progresiva del hígado causada por una paulatina destrucción de los conductos biliares intrahepáticos. Aunque puede conducir lentamente a una cirrosis hepática, no todos los pacientes la desarrollan. Su causa es desconocida. Aparece una reacción del sistema inmune (de defensa) contra el propio hígado (reacción autoinmune), quizás producida por agentes externos en personas predispuestas.
La lesión se inicia alrededor de los conductillos biliares intrahepáticos de pequeño y mediano calibre, que determina la obstrucción al flujo biliar.
ENFERMEDADES HUÉRFANAS 